Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
All Entries 5
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Aneurysma der Vena Galeni
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Primäres Lymphödem
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Paralytic facial malformation
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Silver-Russell-Syndrom
- Immundefektsyndrom, variables
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Retinoblastom, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Silver-Russell-Syndrom
- Immundefektsyndrom, variables
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Retinoblastom, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
Care facilities 2
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Aneurysma der Vena Galeni
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Primäres Lymphödem
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Paralytic facial malformation
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
Supportgroups 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede